Feocromocitomas y niños

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Caleb y Chloe

Junto con mi marido Troy asistimos recientemente al Primer Simposio internacional de Feocromocitoma llevado a cabo en Bethesda, Maryland. Aunque algo temible, fue estimulante estar entre los más destacados expertos en feocromocitomas (feos) del mundo. Quedé admirada ante estos médicos e investigadores excepcionales. MI marido es músico y es habitual que estemos rodeados de celebridades todo el tiempo. Sin embargo, estos científicos me parecían ser estrellas de rock. Por mi parte, también he investigado un poco así que estaba familiarizada con el protocolo acerca del diagnóstico y tratamiento de los feocromocitomas. Tener la oportunidad de discutir y compartir con estos dedicados doctores y doctoras fue un privilegio.

Quería compartir mi experiencia personal con feos desde la perspectiva de una madre. Tengo dos hijos que han experimentado la furia de los feocromocitomas.

A mi marido Troy le diagnosticaron VHL durante la adolescencia (hemos estado juntos desde que éramos adolescentes). Una vez descubierta la localización del gene, hicimos examinar a nuestra hija Chloe, a la edad de 4 años. Iniciamos el proceso de 'screening' con el Dr. Sharon Plon, genetista en el hospital de niños de Texas.

Chloe tenía seis años cuando sus catecolaminas en orina empezaron a subir. Sus primeros síntomas fueron las sudoraciones, particularmente por las noches. Además se la veía muy cansada la mayor parte del tiempo. También padecía dolores de cabeza, aunque no se quedaba demasiado. Recuerdo haber visitado su clase de segundo grado en la escuela y haber pensado que se veía tan fatigada y pálida al lado de los otros niños. Eso me abrió los ojos, porque estaba acostumbrada a verla así. Como mi marido había tenido feos de niño y sabía por el examen de ADN que Chloe era portadora de la alteración VHL, sospechamos la presencia de un feo.

Con un test positivo de ADN y una historia familiar de feos en la niñez ¿qué más se necesita para empezar las resonancias magnéticas por imágenes? Sin embargo, durante ese período fue examinada por el director de pediatría endocrinológica en un importante hospital. Nos dijo que "de ninguna manera" podía tener un feo a pesar del resultado de sus exámenes de orina, porque no tenía hipertensión sostenida ( sustained). Explicó que los niños con feos siempre presentan hipertensión sostenida. Auque es verdad que algunos niños tienen hipertensión sostenida, hay otros que no la tienen. Hay muchos mitos alrededor de los feos, y éste es uno de ellos. En el Simposio nos enteramos de que 50% de las personas con feos hereditarios tienen una tensión sanguínea normal.

Un año después sus catecolaminas en orina aumentaron todavía más, y sólo entonces los médicos aceptaron que podía tratarse de un feo. Durante ese lapso de tiempo me puse en contacto con el Dr. Graeme Eisenhofer en los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Me habló de un nuevo examen que él y otros había desarrollado, el examen de "metanefrinas plasmáticas libres". Este test tiene una precisión de 97% comparado con el test de orina de 24 horas cuya precisión es cercana al 80%. [1]

Mientras Chloe recibía un IV para sedarla antes de la RMI, su tensión sanguínea se fue literalmente al techo. Es muy ansiosa y preferiría ser descuartizada que recibir una inyección. Era una situación de estrés como suele ser con Chloe y las agujas. Las enfermeras desatendieron la peligrosa hipertensión, alegando que "debía de haber algo alterado en los aparatos". Intenté decirles que estos tumores causan tensión alta pero mis palabras cayeron en oídos sordos. En aquel tiempo yo era dócil y poco discutidora pues creía que los médicos y las enfermeras sabían más que yo. ¿Cómo era posible que yo supiese más acerca de estos tumores que los médicos?

Una vez que Chloe estuvo sedada se le extrajo sangre que se envió a NIH para el examen de metanefrinas plasmáticas. El Dr. Eisenhofer me llamó y dijo que tenía los índices más altos que se hubiesen visto con este test. Debido al estrés con el IV se pensó que había tenido un "episodio" durante la RMI. Cuando la sacaron de la máquina estaba empapada en transpiración. Se necesitaron muchos medicamentos para sedarla debido a los excesos de hormonas de estrés (stress hormones) en su sistema. Cuando la llevamos a casa no se despertaba de los sedantes que le habían inoculado en el hospital. Llamamos a su médico que nos sugirió llevarla de inmediato a Emergencias. Finalmente, empezó a despertar muy tarde en la noche.

Se planeó la cirugía y administraron alfa-bloqueadores a Chloe. La dosis debía ser aumentada gradualmente a lo largo de una o dos semanas. Tiene la capacidad de dejar al paciente en un estado de estupefacción ("noodle-like") que requiere hospitalización y seguimiento continuo. Chloe reaccionó violentamente al medicamento y la hospitalizaron después de algunos días de recibir la droga. El médico inscribió en su hoja clínica que debía ser "pinchada" ("poked") de ninguna manera antes de la cirugía debido a su hipertensión y su reacción extrema ante las agujas.

Sin embargo, la noche previa a la cirugía —puesto que la toma de muestras es procedimiento estándar— se desatendieron nuestros ruegos y se le extrajo sangre. (Hoy le pediría a los médicos una copia escrita de sus indicaciones, para poder mostrarlas a otro equipo médico si surgiera otra situación similar.)

Su médico pudo resecar tres centímetros de feo laparoscópicamente and Chloe se recuperó totalmente. Además, nuestra excelente anestesióloga, Dra. Nancy Glass tuvo que administrarle una generosa cantidad de anestesia debido al exceso de catecolaminas circulando en su sistema. Los médicos no podían creer que aún estuviese despierta y alerta después de todas las drogas que le inocularon. Delante de ella dijeron no creer lo que veían. Finalmente Chloe se durmió, pero después de mucha anestesia.

Por fortuna salió muy bien. Ahora tiene trece años y es muy activa como porrista y en el teatro. Es mi perita en presentaciones en PowerPoint. En la actualidad tiene tres tumores oculares y los médicos la controlan de cerca.

Dos años después de la cirugía de mi hija nuestro hijo. Caleb —que ahora tiene ocho años — desarrolló tres paragangliomas (feos extra-adrenales) en su aorta a la edad de cuatro años. Es uno de los casos más precoces jamás registrados en el mundo. Su perfil bioquímico reveló que sus índices eran dos veces y medio los límites extremos normales.

Como era muy pequeño, no notamos diversos síntomas. A los dos años se quejaba de dolores de cabeza. Lo llevamos donde un neurólogo a quien comunicamos su diagnóstico genético de ADN con predominancia de feos, pero no creyó que debiésemos preocuparnos. Además, Caleb padecía de sudoraciones nocturnas y eso era más o menos todo.

La RMI reveló dos feos. Un MIBG de seguimiento lo confirmó y se planeó una cirugía. Nuestro nefrólogo, Dr. Daniel Feig, internó a Caleb en la sección renal del hospital donde se nos dijo que debía ceñirse a una dieta alta en sal a causa de los alfa-bloqueadores —fenoxibenzamina — que ingería. Sin embargo, como la mayoría de los pacientes con dolencias renales sigue una dieta baja en sal el equipo de enfermeras no nos escuchó. Tuvimos que llamar al Dr. Feig para que les informara que lo que sosteníamos era correcto. Nuevamente estábamos fuera de la norma, lo que nos forzaba a estar atentos para asegurarnos de que el equipo de enfermeras entendiera el razonamiento subyacente en cada decisión.

Se optó por una cirugía "abierta" debido a la localización de los feos. Durante la operación el cirujano encontró otro feo, vecino a los otros dos, que no había aparecido en ninguno de los exámenes anteriores. Es vano decir que la cirugía fue muy delicada y se prolongó por ocho horas. Todo anduvo bien hasta el día siguiente. Caleb pasó a una etapa aguda debido a su sonda epidural (epidural line). La epidural se insertó muy arriba para aliviar el dolor de su amplia incisión abdominal y hubo algún exceso de anestesia epidural en la sonda, lo que afectó su ritmo respiratorio. Caleb se puso azul y su nivel de oxígeno cayó a 9% (lo normal es 95 a 100%). Hasta entonces yo había llevado todo bien. Pero ocurrió esto y todavía tengo pesadillas cuando lo recuerdo. Es algo que jamás podré superar.

A pesar de mi conocimiento de feocromocitomas y del instinto materno de proteger a las crías, la experiencia me ha enseñado que no puedo controlar todo. Me ha resultado muy difícil aceptar esta verdad. Mi manera personal de enfrentar el estrés causado por esta dolencia es educarme lo más posible. Quiero saberlo todo, lo bueno, lo malo, lo horrendo. Quiero saber números, estadísticas, porcentajes —lo que sea. Como los feos son raros y aún más raros en niños, debes convertirte en experta.

No sólo busco los médicos más capacitados localmente sino que tenemos un equipo en los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Después de asistir al simposio (ver página 1) encontré a varios médicos que me gustaría sumar a mi equipo, a fin de tener un equipo local, nacional e internacional. Mi marido se ríe de esta idea, pero sabe que lo digo en serio. Con un trastorno tan raro, ¿por qué no aprovechar la pericia de cuántos expertos puedas hallar? Son pocos, y debes buscarlos.

La mayor bendición que tuvimos durante esta ordalía es el conocimiento de los resultados de nuestro análisis de ADN. Si no hubiéramos decidido examinar a nuestros hijos precozmente nuestros resultados positivos podrían haber sido diferentes. Sabemos que 50% de los feos se descubren durante la autopsia. Y sí, me siento victoriosa porque si aparece otro feo podremos conquistarlo con la misma fe y decisión que ha llevado a nuestra familia a través de esa experiencia antes. En último término creo que mis hijos están en manos de Dios pero en el intervalo nos ha bendecido rodeando a nuestra familia con excelentes médicos y recursos para aprender más acerca del VHL.

¿Qué hay de la apreciación que mis hijos tienen de la experiencia? Ambos preguntaron hace poco cuándo podrían operarse de nuevo en el hospital de niños de Texas. Lo preguntaron con un tono feliz, del tipo Disneylandia, sin miedo. Una madre protectora sonríe cuando oye preguntas así, aunque casi me caigo al piso. Creo que es muy importante tener una actitud positiva, especialmente cuando enfrentas esta suerte de situación porque tus hijos adoptan instintivamente tu enfoque. A mí no me resulta difícil porque lo siento de veras.

Mi mayor esperanza es que, al compartir nuestra experiencia personal con feocromocitomas pediátricos, Troy y yo podamos dar algunas luces en una zona oscura de la medicina y ayudar a otras familias que deben vivir una situación similar. Recibí la mayor parte de mi conocimiento de la organización de ayuda a pacientes con feo [2] así como gracias a la correspondencia con los expertos en feocromocitomas. ¡Aprendemos tanto unos de otros!

Simposio internacional acerca del feocromocitoma

Notas:

[1] El Test fraccionado de metanefrinas plasmáticas libres es el mejor para el feo., Este examen de laboratorio se efectúa sólo en pocos laboratorios, de preferencia en la Clínica Mayo, donde muchos hospitales envían muestras de sangre para ser examinadas.

[2] Ver www.vhl.org/pheo para vínculos con la asociación de ayuda y otros recursos.

Tal como aparece en el VHL Forum 13:4, diciembre de 2005. Para reimprimir por favor póngase en contacto con la Alianza familiar VHL, info-es@vhl.org