Mon mari Troy et moi sommes récemment allés au premier Colloque International de Phéochromocytome tenu à Bethesda, au Maryland. C’était passionnant de rencontrer tous les experts mondiaux en phéo mais également intimidant. J’étais impressionnée par la présence de ces merveilleux médecins et chercheurs. Mon mari travaille dans le monde de la musique et nous côtoyons des célébrités tout le temps. Cependant, ces maîtres de la science ont un statut de vedette rock à mes yeux ! J’ai, moi aussi, fait beaucoup recherche, j'étais donc au courant du protocole actuel pour le diagnostic et le traitement des phéos. C'était un privilège d'avoir l'occasion de discuter et partager avec ces hommes et femmes dévoués

J'ai voulu partager mes expériences personnelles avec les phéos de la perspective d'une mère. J'ai deux enfants qui ont éprouvé la fureur des phéos.

Mon mari Troy a été diagnostiqué avec le VHL alors qu’il était adolescent (nous sommes ensemble depuis l’adolescence). Lorsque l’emplacement du gène a été découvert, notre fille Chloe a été examinée dès l'âge de 4 ans. Nous avons immédiatement commencé le processus de criblage avec le Dr. Sharon Plon, une généticienne de l'hôpital des enfants du Texas.

Chloe avait six ans lorsque son taux de catécholamines dans ses urine a commencé à s'élever. Son symptôme primaire était la transpiration, particulièrement la nuit. Elle avait toujours l’air fatiguée la majeure partie du temps. Elle avait aussi des maux de tête, mais ne s’en plaignait pas tellement. Je me rappelle d’avoir visité sa classe de deuxième année et de penser qu'elle avait l’air fatiguée et pâle comparée aux autres enfants. Ce fut une révélation parce que j'étais tellement habituée de la voir ainsi. Mon mari avait eu des phéos lors de son enfance, et nous savions par le test d’ADN que Chloe avait la mutation VHL, nous avons ainsi soupçonné un phéo.

Avec un test d’ADN positif et des antécédents familiaux de phéos à un jeune âge - qu'avez-vous besoin de plus pour commencer l’imagerie? Pourtant durant cette période de temps, elle a été vue par le chef pédiatrique d'endocrinologie dans un important hôpital. Il nous a dit que qu'il n'y avait "aucune façon" qu’elle puisse avoir un phéo à ce moment-là en dépit des résultats du test d'urine, parce qu'elle n'avait pas d'hypertension soutenue. Il disait que les enfants avec des phéos avaient toujours une hypertension soutenue. Tandis qu’il est vrai que certains enfants ont une hypertension soutenue, il y en a d’autres qui n’en n’ont pas. Il y a un certain nombre de mythes concernant les phéos, et ceci est l'un d'entre eux. À la conférence nous avons appris que des 50% de personnes avec des phéos héréditaires ont une tension artérielle normale.

Un an plus tard, le taux de catécholamine dans ses urines avait encore augmenté, et c’est alors qu’ils ont réalisé que ceci pouvait en effet être un phéo. C'est durant cette période que j'ai contacté le Dr. Graeme Eisenhofer au NIH. Il m'a dit qu’il y avait un nouveau test que lui et d'autres avaient développés appelé "Metanephrine sans Plasma". Ce test est précis à 97% comparé aux analyses d'urine de 24 heures qui ont un niveau de précision d’environ seulement 80%. [ 1 ]

Pendant que Chloe recevait sa sédation par IV pour son IRM, sa tension artérielle a bondi. Elle est très dramatique et aimerait plutôt être démembrée que de recevoir une piqûre. C'était une situation de stress très élevée comme c’est toujours le cas avec Chloe et les aiguilles. Les infirmières ont ignoré les lectures de tension élevées, disant plutôt qu’ "il devait y avoir un problème avec les manchettes." J'ai essayé de leur dire que ces tumeurs causent de l'hypertension, mais mes mots sont tombés dans l’oreille d’un sourd. Je parlais doucement et posément alors parce que je croyais que les médecins et les infirmières devaient en savoir plus que moi. Comment pouvais-je en connaître plus au sujet de ces tumeurs que les médecins ?

Après que Chloe ait été sous sédatifs, ils ont prélevé du sang et l’ont envoyé au NIH pour le test de Metanephrine sans plasma. Le Dr. Eisenhofer m'a appelée pour me dire qu’elle avait le décompte le plus élévé qu’il avait jamais vu avec ce test. En raison de tout le stress avec l'IV, ils croyaient qu'elle avait eu un "épisode" pendant qu’elle était dans la chambre du IRM. Quand ils l'ont sortie de la machine, elle était trempée de sueur. Il a fallu qu’elle reçoive beaucoup de sédatifs pour la calmer parce qu’elle avait un excès d’hormones de stress dans son système. Quand nous sommes revenus à la maison, elle ne se réveillerait plus à cause des sédatifs donnés à l'hôpital. Nous avons appelé son docteur qui nous a dit de l'emmener au service d’urgence. Elle a finalement commencé à se réveiller très tard durant cette nuit.

La chirurgie a été planifiée et Chloe a été placée sur un alpha-blocus. Cette drogue doit être introduite lentement pendant 1-2 semaines. Elle a le potentiel de rendre le patient confus, ce qui exige l'hospitalisation et une observation étroite. Chloe a réagi fortement et a été hospitalisé après plusieurs jours sur la drogue. Le docteur avait écrit des consignes sur son dossier indiquant que Chloe ne devait pas "être piquée " du tout avant la chirurgie en raison de son hypertension et de sa réponse d'anxiété extrême face aux aiguilles

Cependant, la nuit avant la chirurgie, parce qu'il est standard de faire les prises de sang pour le laboratoire, nos protestations ont été ignorées et le sang a été prélevé. (Aujourd'hui, je demanderais aux médecins de me donner une copie écrite de leurs ordres, de sorte que je puisse les montrer au personnel médical si une autre situation semblable surgissait.)

Son chirurgien a pu enlever son phéo de trois centimètres par laparoscopie, et elle a pleinement récupéré. Encore, notre excellent anesthésiste, Dr. Nancy Glass, a dû lui donner une quantité généreuse d'anesthésie en raison des catécholamines excessives qui circulaient dans son système. Les médecins ne pouvaient pas croire qu'elle était encore éveillée et alerte même après que toutes les drogues lui aient été administrées. Ils se sont tous regroupés autour d'elle ne croyant pas ce qu'ils voyaient. Chloe s’est finalement endormie, mais seulement après beaucoup d'anesthésie.

Heureusement elle traversé cette épreuve magnifiquement. Elle a maintenant treize ans et très en active dans des compétitions de meneuses de claques et en théâtre. Elle est mon experte en matière de présentations de PowerPoint. Présentement, elle a trois tumeurs dans un oeil qui sont étroitement observées.

Deux ans après la chirurgie de ma fille, notre fils, Caleb, qui a maintenant huit ans, a développé trois paragangliomes (phéos surrénaux) sur son aorte à l'âge de quatre ans. Il est l'un des plus jeunes cas connus dans le monde entier. Son test biochimique on révélé que ses niveaux dépassaient de deux fois et demis la limite supérieure de la normale.

Puisqu'il était si jeune, nous n'avons pas remarqué beaucoup de symptômes. Quand il avait seulement deux ans, il se plaignait de maux de tête. Nous l'avons emmené voir un neurologue et lui avons parlé de son diagnostic d'ADN indiquant le VHL avec une prédominance vers des phéos, mais il ne croyait pas que nous devions nous inquiéter. Caleb avait également des transpirations la nuit, mais c'était à peu près tout.

Un IRM a révélé deux phéos. Un suivi par MIBG l'a confirmé, et la chirurgie a été programmée. Notre néphrologue, Dr. Daniel Feig, a admis Caleb au plancher rénal de l'hôpital où ils nous ont dits qu'il devait être sur un régime élevé de sel en raison du dresseur d'alpha -- phénoxybenzamine – qu’il prenait. Mais, parce que la plupart des patients rénaux sont un régime bas en sel, le personnel soignant ne voulait pas nous écouter. Nous avons dû contacter le Dr. Feig pour qu’il informe les infirmières que c'était correct et non pas une erreur typographique. Encore, ce n'était pas la norme, et nous avons dû être vigilants pour s'assurer que le personnel comprenait le raisonnement derrière chaque décision.

Une chirurgie "ouverte" a été considérée la meilleure en raison de la localisation de ses phéos. Pendant la chirurgie, notre chirurgien a découvert un autre phéo près des deux autres qui n’était pas apparu sur aucune des images précédentes. Inutile de dire, sa chirurgie était délicate, et a pris huit heures. Tout était bien jusqu'au jour suivant la chirurgie ; il a eu un code-bleu en raison d'un problème avec sa ligne épidurale. L'épidurale a été placée très haute pour apaiser la douleur de son incision abdominale plutôt grande et il y avait un excès d'anesthésie épidurale dans la ligne qui affectait son débit respiratoire. Caleb a viré complètement bleu lorsque son taux de saturation d'oxygène a chuté à 9% (la normale étant de 95 à 100%.) Jusque là, j'avais été capable de composer calmement avec la situation jusqu’à ceci se produise. J'ai encore des cauchemars à ce sujet. C’est quelque chose que je ne pense pas que je pourrais oublier.

Malgré ma connaissance des phéochromocytomes et de l'instinct de Maman Ours pour protéger ses petits, cette expérience m'a fait réaliser que je ne peux pas tout contrôler. Il a été très difficile pour moi d'accepter cette réalité. Ma façon personnelle de gérer le stress de cette maladie est de m'instruire autant que possible. Je veux tout savoir, le bon, le mauvais, et le laid. Je veux connaître les chiffres, les statistiques, ratios – nommez-les. Parce que les phéos sont rares et encore plus chez les enfants, vous devez devenir un expert.

Non seulement je cherche les meilleurs médecins localement, mais nous avons également une équipe à l’Institut National de la Santé (NIH). Après avoir assisté au colloque de phéo [ voir la page 1 ], il y a quelques médecins de plus que je voudrais ajouter à mon équipe -- maintenant nous pouvons avoir une équipe locale, nationale et internationale ! Mon mari rit de ce concept, mais il sait que je suis très sérieuse. Avec une maladie si rare, pourquoi ne pas quérir l'expérience du plus grand nombre d'experts possibles? Ils sont peu nombreux, et vous devez les repérer.

La plus grande bénédiction que nous avons eue durant ce parcours est l’existence de test d'ADN. Si nous avions choisi de ne pas faire examiner nos enfants à un très jeune âge, nos résultats victorieux auraient pu être différents. Nous savons que 50% de tous les phéos sont découverts à l'autopsie. Et, oui, je me sens vraiment victorieuse, parce que quand et si un autre phéo apparaît, nous pourrons le vaincre avec la même foi et détermination qui a permis à notre famille de passer à travers. Finalement, je crois que mes enfants sont entre les mains de Dieu et, en attendant, il m’a béni en entourant ma famille avec d'excellents médecins et des ressources pour en apprendre plus au sujet du VHL.

Qu’en est-il des perspectives de mes enfants sur leurs expériences ? Les deux ont récemment demandé quand ils pourraient retourner à l'hôpital des enfants du Texas et avoir plus de chirurgies. Ils l’ont demandé dans un ton serein, sans crainte. Le coeur d'une mère couveuse sourit quand elle entend de telles questions, quoique ma mâchoire soit tombée à la terre. Je pense qu'il est extrêmement important de rester positif, particulièrement quand vous traversez ce type de situation, parce que vos enfants adopteront instinctivement votre point de vue. Ce n'est pas difficile pour moi, parce c’est vraiment comment je me sens.

Mon plus grand espoir est qu’en partageant notre expérience personnelle avec les phéochromocytomes pédiatriques, Troy et moi puissions être capable de jeter la lumière sur un secteur plutôt obscur de la médecine et possiblement aider d'autres familles à traverser une situation semblable. J'ai obtenu la majeure partie de ma connaissance par le babillard de soutien de phéo [ 2 ] ainsi que par la correspondance avec tous les experts de phéo connus. Nous apprenons tellement les uns des autres !

Voir aussi le rapport du Colloque dont Alison parle.

Notes:

1. Le Fractionnement de Metanephrines sans Plasma est le meilleur test pour un phéo. Ce test de laboratoire est effectué par très peu de laboratoires, préférablement la Clinique Mayo, ou plusieurs hôpitaux envoient le sang pour être traité.

2. Voir www.vhl.org/pheo pour être référé au babillard de soutien de phéo et d’autres ressources phéo.

Traduit par Jean Joseph Crampe du bulletin VHL Family Forum 13:4, décembre 2005. Pour demander la permission de copier, addressez-vous à editor@vhl.org. Index de ce numéro.