par Altheada LaVerne Johnson

Lorsque j'ai finalement été diagnostiquée VHL j'avais déjà eu un Electromyogramme, 8 semaines de chiropracteur, d'innombrables scanners et IRM, un myélogramme[1], une angiographie et une chirurgie importante de la moelle épinière. Un hémangioblastome et le kyste [2] associé (une substance semblable à de la gelée dans ma colonne vertébrale, selon le neurochirurgien) avait été enlevée et envoyée à la pathologie.

Le docteur m'a dit « Mme Johnson, vous avez une maladie génétique appelée VHL. Vous devez vous faire examiner les reins et les yeux ». Sur le moment je me suis demandé de quoi il parlait. D' où cela pouvait il venir ? Comme j'étais ravagée par la nouvelle, j'ai réalisé la chance que j'avais : mon chirurgien en savait assez pour regarder au delà de ma colonne vertébrale. J'ai eu un examen de la rétine, un petit angiome a été trouvé et traité. Finalement j'ai eu un crâniotomie pour m'enlever un hémangioblastome du cervelet.

L'arbre généalogique.

Tant de porteurs de VHL vivent des décennies sans savoir ce qui ne va pas chez eux. J'ai parlé avec tellement de personnes qui ont eu tant de manifestations différentes de VHL dans leur vie sans savoir que toutes ces choses étaient liées à une maladie.

Mon grand père souffrait de migraines sévère. Un jour, il est revenu du travail, s'est couché et ne s'est plus levé. C'était en 1939. Mon père a eu plusieurs opérations au cerveau au début des années 60. Mes frères, mes soeurs et moi l'avons vu emmené par une ambulance en 1966 pour une opération dont il n' est pas revenu. 3 ans plus tard, mon frère aîné est mort à 19 ans, à l'hôpital, après une seconde opération au cerveau.

Trois générations non diagnostiquées. Au moment de la mort de mon frère en 1969, les médecins ont dit à ma mère que nous avions une prédisposition familiale aux tumeurs seulement pour les hommes. Nous savons maintenant qu'elle touche également les femmes. Comme nous ne   connaissions rien à la génétique, mes trois soeurs et moi avons cru qu'il n'y avait pas lieu de nous faire du souci. Il s'est passé presque vingt ans avant que ne se produise une nouvelle manifestation.

Ma soeur durant sa première grossesse a eu des problèmes de vue. Son médecin lui a dit qu'elle avait eu un épanchement de sang du à une tension élevée; Le seul traitement qu'on lui a donné était contre la tension. Je sais maintenant qu'il est inhabituel pour un ophtalmologue de reconnaître le VHL quand il ou elle en voit un. J'ai parlé avec beaucoup de patients VHL qui ont été récemment diagnostiqués par leur ophtalmologue.

Lorsque mes douleurs au dos ont commencé, elles étaient si dures que j'avais du mal à marcher. Quant vint le diagnostic de VHL nous avons été en mesure de reconstituer le puzzle. Nous avions une réponse. Depuis j'ai appris   que parmi mes soeurs seule KS, a le VHL. Elle a eu deux opérations des reins, une crâniotomie et elle a perdu l'oeil qui n'a pas été soigné. Elle a deux enfants qui, ont eu VHL. Son fils Keith a eu une crâniotomie et, pour le moment, sa fille n'a pas de symptômes. J'ai eu quatre opérations de la moelle épinière. La première opération de ma fille a consisté à lui enlever un rein. Il y a évidemment beaucoup de recherche à faire pour déterminer quel rôle jouent notre environnement, notre style de vie et la mutation génétique. Actuellement, on travaille avec l'idée que si vous avez le VHL, vous avez un risque de toutes ses manifestations possibles.

           
Une façon de vivre.

VHL est un cancer familial, une maladie génétique autosomale dominante. Un parent a 50% de chances de transmettre la mutation VHL à ses enfants (garçons ou filles). Le VHL est lié à l'hérédité et il vous est transmis par l'un de vos parents. Mais il est aussi lié à la famille dans un autre sens : votre famille peut vous aider à passer ces moments de crises qui vont arriver un jour ou l'autre. Mon mari, ma mère, mes soeurs, d'autres membres de ma famille et mes amis ont été là pour moi. Je n'aurais pas pu tenir sans eux. L'ai passé presque 32 mois à l'hôpital lors de mon premier séjour. J'ai eu des visites tous les jours. J'ai eu régulièrement des plats faits à la maison et ma chambre a été garnie de souvenirs de la maison. Ils ont tout fait pour assurer ma survie.

Maintenant les examens périodiques sont entrés dans ma manière de vivre : IRM annuel, scanner CT et examen des yeux. Il est primordial de détecter les tumeurs tôt afin de traiter de façon appropriée tôt. Je crois que si j'avais eu des diagnostics et des traitements tôt je ne serais pas en fauteuil roulant.

Parce que VHL est une maladie rare, les patients doivent être leurs propres avocats. A VHL Family Alliance, nous poussons à intégrer ou à soutenir un groupe d'entraide. Les patients peuvent se donner une inappréciable information peut les aider à éviter de répéter les mêmes erreurs. Au début, quand j'ai appris que j'avais le VHL je me suis sentie très seule. Maintenant, j'ai rencontré d'autres personnes qui partagent ma condition. Je sais quoi écouter et quoi regarder. Je suis entrée dans un groupe d'entraide VHL, j'ai rencontré beaucoup d'autres professionnels de l'aide médicale qui ont l'intérêt des patients VHL dans leur coeur. Ce n' est pas parce que VHL est une maladie grave que votre vie est finie. Vous apprenez à négocier les bosses sur la route du VHL, vous les passez et vous continuez votre vie jusqu'à la suivante.

Althéada est présidente du groupe de New York. Elle préside le comité hot line et elle est secrétaire du conseil d'administration. On peut la joindre à altheada@vhl.org. Cet article a été publié dans « Community Oncology » 2004 et reproduit avec leur autorisation.

[1]  Un myogramme est un examen par rayons X de la moelle épinière avec contraste? Avant les CT scanners et les IRM c'était le meilleur moyen pour voir les autres de compressions. De nos jours on utilise l'IRM. De la même façon, l'angiographie met en évidence les vaisseaux dans les autres tissus.

[2] Un kyste est un sac rempli de liquide comme un ballon rempli de liquide. Quand un kyste grossit dans la moelle épinière, il est contraint par l'os de la colonne vertébrale et ils se répand comme une saucisse à l'intérieur de celle-ci en comprimant la moelle.

Traduit du bulletin VHL Family Forum 13:4, décembre 2005. Pour demander la permission de copier, addressez-vous à editor@vhl.org. Index de ce numéro.